Un equipo del centro cientÃfico Carnegie, en Washington (Estados Unidos), concreta la implicación del gen Fmr1 en el desarrollo de trastornos del espectro autista como el sÃndrome X frágil, según publica el último número de Science. El trabajo está coordinado por Ethan Greenblat y Allan Spradling.
La clave estarÃa en la capacidad de las células de generar estructuras de proteÃnas especialmente complejas, y en cómo se desarrollan los procesos de transcripción ADN-ARN-proteÃna. Trabajando con moscas de la fruta, el equipo de Greenblat y Spradling ha descubierto que los óvulos que carecen de Fmr1 son normales de inicio, pero que, al almacenarse, pierden su función de forma más rápida que lños óvulos con Fmr1 normal.
“Creemos que Fmr1 colabora en la producción aumentada de grandes proteÃnas que células como óvulos y neuronas no pueden manejar
Al ser fertilizados, los óvulos que carecÃan del gen generaron linajes con diversos defectos en el sistema nervioso, similares a los que aparecen en el desarrollo del sÃndrome X frágil. Al profundizar en la investigación, comprobaron que los óvulos con Fmr1 mutado producÃan menor cantidad de cientos de proteÃnas, algunas de las cuales, si se pierden por completo, se asocian con el autismo.
“Creemos que Fmr1 colabora en la producción aumentada de grandes proteÃnas que células como óvulos y neuronas no pueden manejar. Sin el gen, las células almacenan cantidades inadecuadas de grandes proteÃnas y sufren daños de forma anticipada”.
A su juicio, la falta de ciertas proteÃnas complejas que se asocia con el autismo podrÃa explicar los sÃntomas que sufren los pacientes con X frágil. Además, sugieren más investigaciones para determinar si estas alteraciones en la producción de proteÃnas están vinculados con el envejecimiento y con patologÃas como Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica.
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